省委省政府自2018年起，连续3年将出生缺陷综合防治项目纳入保障和改善民生实事项目，并在省级财政预算中设立了预防出生缺陷专项资金，项目资金从2000万元增加到8000万元，我省所有常住人口均可享受免费的产前筛查（孕妇血清学筛查，对胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估）和新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性心脏病和听力筛查），目前，已实现筛查全覆盖。3年来全省共为192.8万名孕妇开展产前筛查，为204.6万名新生儿开展遗传代谢病筛查，为197.2万名新生儿开展听力筛查，为115.8万名新生儿开展先天性心脏病筛查。通过筛查和进一步明确诊断，共确诊5510例染色体异常胎儿，其中含唐氏综合征1863例；确诊11833名患儿，其中含先天性甲状腺功能减低症1013人、苯丙酮尿症315人、先心病10236人。对于确诊的孕妇和新生儿，医疗机构均给予相应的医学建议和干预治疗。据专家测算，每减少一例21三体患儿的出生，可节约其一生用于治疗和维持基本生活的费用约337.67万元；每筛查出一例苯丙酮尿症患者产生的效益约为336.67万元，筛查出一例先天性甲状腺功能减低症患者，产生的效益约为479.82万元。仅此3种疾病，近3年就为我省节约近122亿元用于治疗和维持基本生活的费用支出。

不断健全出生缺陷综合防治服务体系。我省建立了以妇幼健康服务机构和综合医院为主体，妇女儿童专科医院、基层医疗卫生机构为补充的产前筛查-诊断、新生儿疾病筛查-诊治工作体系。目前，全省共设有104个家产前筛查机构、23家产前诊断中心、13家新生儿疾病筛查分中心、13家新生儿遗传代谢性疾病诊断中心和15家新生儿听力障碍诊断中心，实现了以设区市为单位，产前筛查、新生儿疾病筛查网络的全覆盖。同时，我省还指定省妇幼保健院为全省出生缺陷防治管理中心、南京鼓楼医院为省产前诊断中心、南京市妇幼保健院为省新生儿疾病筛查质量控制中心，各地也都指定一家机构为本地产前筛查、新生儿疾病筛查质量控制中心，确保将所有产前筛查、诊断机构纳入质量控制管理体系。

不断提升出生缺陷综合防治服务能力。为提升全省出生缺陷防治服务能力，我省指定了4家产前诊断技术培训基地，并依托省出生缺陷防治管理中心、产前诊断中心和新生儿疾病筛查质量控制中心，每年常规举办4-5期全省出生缺陷防治技术相关培训班，不断提升基层服务机构人员服务能力，出生缺陷防治专业队伍不断壮大。每年还对产前诊断、筛查机构及新生儿疾病筛查机构开展省级质控，并对质控情况进行通报，提高全省诊断、筛查服务质量。

建立健全产前诊断相关管理制度。2018年，我省下发《关于加强产前诊断（筛查）技术管理的通知》（苏卫妇幼〔2018〕19号），重点规范生化免疫、影像诊断及孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测技术服务，明确产前诊断各项技术的质量管理规定，要求各市都要建立产前诊断（筛查）技术质量控制中心，严把产前诊断服务质量关。下发《关于开展全省产前诊断（筛查）技术考核工作的通知》（苏卫办妇幼〔2018〕14号），对产前诊断各类技术人员能力提出更高要求，确保群众得到更高质量出生缺陷防治服务。同时，不断规范出生缺陷防治技术管理。2019年，印发《江苏省出生缺陷综合防治实施方案》（苏卫妇幼〔2019〕19号），进一步明确了出生缺陷防治的总体目标、工作要求、重点任务和保障措施。

不断提升产前诊断技术行业监管水平。多年来，我省认真贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》等相关法律法规，依法加强出生缺陷防治的全行业监管，全面规范出生缺陷三级预防工作。2018年起，我省开展了孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术专项监督检查工作，规范了产前诊断和筛查技术的管理，创新了产前诊断技术人员技术准入考核方法，督促产前诊断从业人员提升服务能力，取得了良好的社会反响。

探索打造出生缺陷防治信息支撑。近几年来我省强力推进妇幼健康信息系统建设和实施工作。自2017年启动妇幼健康信息系统建设以来，已完成婚检、孕检、产检、产前筛查-诊断、新生儿疾病筛查等模块的开发应用工作，做到妇幼健康服务信息的互联互通。近期全省还将依托信息平台，建立妇幼健康知识库，将通过手机APP等方式，向服务对象精准推送出生缺陷防治知识，提高目标人群知识知晓率，实现自动检出未参加筛查孕妇和新生儿信息的功能，精准推送筛查通知，提高筛查及时率。

开展出生缺陷患儿救助项目。为减轻贫困患儿家庭医疗负担，提升缺陷儿生命和生活质量，2017年，省卫生健康委联合民政厅等6部门下发《江苏省农村低收入人口20种大病专项救治实施方案》，2018年又将救助范围扩大到30种，病种包括儿童白血病、儿童先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等儿童先天性疾病。我省于2017年7月起开展国家出生缺陷（遗传代谢病）救助试点项目，两次获得国家“优秀项目省份”称号。2018年初，将全省18岁及以下苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入城乡居民医疗保险报销范围，惠及更多患儿家庭。2019年起又按照国家统一部署，开展了先天性结构畸形救助项目。

广泛开展出生缺陷防治社会宣传。多年来，我省通过开展“预防出生缺陷日”等主题宣传活动，利用微信公众号和各类媒介，采用多种方式和途径向社会进行出生缺陷防治知识的广泛宣传，宣传推广出生缺陷防治政策措施和相关知识，营造了良好的社会氛围。